以色列：基因疗法给全色盲治疗带来新突破

以色列耶路撒冷希伯来大学的阿耶莱特·麦基顿和她的同事们研究了四名患有罕见全色盲的患者。大约每三万至四万人中就有一人受到这种疾病的影响，全色盲会干扰人眼的视锥细胞，而视锥细胞是负责色觉的。

参与者中有三名成年人和一名七岁儿童，他们都患有一种由单个基因变异引起的病症。因此，研究人员希望，将有缺陷基因的工作副本注入视锥细胞将提供某种程度的色觉。

为了验证这个想法，他们将携带正确基因的病毒注入到每名参与者一只眼睛的视网膜下区域——视锥细胞就在这里。麦基顿说：“然后病毒进入有缺陷基因的细胞并纠正它。”

麦基顿说，在这一过程后的数小时内，参与者的视力并没有发生重大改变，但在接下来的数月里，一些人报告说看到了与注入前不同的灰色调。

在进行了一系列测试后，研究人员发现，参与者接受治疗的眼睛可以看到深色背景下的红色物体，而之前他们根本看不到这种颜色。

先前的一项研究对用来模拟人类全色盲的羊进行了基因治疗，该研究发现这些动物发展出了完整的色觉。对于患有这种疾病的人来说，他们所谓的视杆细胞在光线下很活跃，防止他们在白天失明。在未患色盲的人体内，这些细胞在白天并不活跃。

麦基顿说，在这项试验中，活跃的视杆细胞可能干扰了经过处理的视锥细胞产生的信号，令参与者无法看到全色。她说，不过，由于视杆细胞对红光的波长特别不敏感，他们也许看得到红色。因此，当接触红色时，视杆细胞保持不活跃，视锥细胞的信号不会受到干扰。

麦基顿并不确定是否可以改进这种治疗方法来更有效地治疗全色盲。她说：“我们不知道如何令视杆细胞不活跃。但我认为，总的来说，这些人有活跃的视杆细胞是一件好事，否则他们就会失明。”

麦基顿说，基因疗法可能对其他类型的色盲不起作用，因为这些色盲通常不是由可以纠正的单个变异引起的。

美国迈阿密大学的阿比盖尔·哈克姆说：“这是一项有趣的研究，它表明了开发恢复色觉的疗法的复杂性。”她说，参与者负责色觉的大脑回路可能处于相对休眠状态，在接受注入后还没有被充分激活以恢复色觉，因此治疗的效果有限。

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